Doenças genéticas podem ser evitadas com medidas simples adotadas pela mulher grávida
Sexta-Feira 01 de Fevereiro 2008 Fonte : Último Segundo

Fernanda Castello Branco

O sorriso do pai, os cabelos da mãe. Todo mundo gosta de encontrar semelhanças entre os bebês e seus pais. Mas há uma herança que nem sempre pode ser vista na aparência física: as doenças genéticas, que acometem cerca de 1% dos nascidos vivos.

Os genes são informações herdadas dos pais no momento da concepção e determinam não apenas a constituição biológica, como controlam o crescimento e a aparência, e também determinam a resistência que a criança vai ter a determinadas doenças, assim como a predisposição a outras.
As doenças genéticas mais freqüentes são divididas em: monogênicas (também chamadas de Mendelianas), cromossômicas e multifatoriais. “As monogênicas são causadas por mudanças ou mutações que acontecem no DNA de um único gene”, explica Gustavo Foronda, pediatra do Hospital Sírio-Libanês. Entre elas estão: anemia falciforme, distrofia miotônica, distrofia muscular de Duchene, doença de Huntington, doença de Tay-Sachs, fenilcetonúria, fibrose cística, hemofilia A, hipercolesterolemia familiar, talassemia e síndrome de Marfan.

Já as doenças cromossômicas são alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo. Entre elas estão a trissomias (18, 13 e X) e as síndromes de Down, de Cri-du-chat (miado de gato), de Klinefelter, de Turner, de Wolf, Hirchhorn e do XYY.
“As doenças genéticas multifatoriais, por sua vez, também chamadas de complexas ou poligênicas, são causadas por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos”, diz Paula Vieira de Vincezi Gaiolla, pediatra do Incor. Má formações congênitas, cardiopatias congênitas, certos tipos de câncer, diabetes mellitus e hipertensão arterial são alguns exemplos de doenças genéticas multifatoriais. Como evitar

Existem medidas simples para evitar algumas doenças genéticas, como: não ingerir medicações ou drogas ilícitas; evitar exposição a irradiação; imunização materna, principalmente no que concerne à vacina de rubéola e hepatite B; controle de doenças maternas, que, se não controladas, podem induzir a má-formação fetal, como é o caso do diabetes melitus e das tireoidopatias (bócio congênito); uso de ácido fólico e polivitamínicos para redução da incidência de defeitos congênitos, como os defeitos do tubo neural, do trato gastrointestinal e cardíacos.

“Aproximadamente 70% dos defeitos abertos do tubo neural podem ser prevenidos com a suplementação de ácido fólico periconcepcional”, explica Paula Vieira de Vincezi Gaiolla.

Gestantes suscetíveis a toxoplasmose (IgG e IgM negativos) não devem comer carnes e ovos crus ou mal cozidos, devem evitar contato com gatos ou suas fezes e não podem manusear a terra sem uso de luvas.

“Outra medida recomendada é que casais de risco (consangüinidade, doenças gênicas na família, portadores de alterações cromossômicas, entre outros) devem ser encaminhados para aconselhamento genético, pois algumas doenças não têm como ser prevenidas e algumas gestações devem ser evitadas”, aconselha o pediatra Gustavo Foronda.

A conduta diante de um caso de doença genética depende da letalidade da má-formação. “Depende se ela é isolada ou se é associada a outras más-formações, anomalias cromossômicas ou síndrome gênica; depende também do órgão acometido e da idade gestacional no diagnóstico”, afirma Foronda.

O tratamento é multidisciplinar e envolve obstetra, geneticista, especialista em Medicina Fetal, neonatologista, cirurgião, psicólogo e o especialista que cuidará do caso no pós-natal. “Na maioria dos casos, as más-formações podem ser conduzidas até o nascimento, exceto quando a vitalidade fetal está comprometida ou quando o prognóstico funcional do órgão está piorando muito”, completa.

Diagnóstico

É possível saber o diagnóstico antes do nascimento, na grande maioria das doenças genéticas. O diagnóstico das más-formações fetais se inicia no exame morfológico de primeiro trimestre (em torno da 12ª semana de gestação), onde já é possível se detectar aproximadamente 38% das más-formações graves. “No exame morfológico de segundo trimestre realizado por volta da 20ª semana já é possível detectar cerca de 79% das más-formações”, explica Gustavo Foronda.

Na ultra-sonografia morfológica de primeiro trimestre para cálculo de risco fetal é possível avaliar a medida da translucência nucal (TN) e outros marcadores de anomalias cromossômicas. “A TN associada à idade materna apresenta sensibilidade de aproximadamente 80% no rastreamento de anomalias cromossômicas, e é um método já validado e utilizado mundialmente”, explica Paula Gaiolla.

A ecocardiografia fetal é indicada para todos os casos com diagnóstico de má-formação fetal ao exame morfológico ou para o grupo de risco para cardiopatia congênita (genitores portadores de cardiopatia congênita, filho anterior com cardiopatia congênita, diabetes pré-gestacional, uso de drogas teratogênicas, medida da translucência nucal aumentada no primeiro trimestre).

Para as gestantes de risco aumentado para anomalias cromossômicas (com idade materna acima de 35 anos, ultra-sonografia fetal demonstrando anomalias ou marcadores de anomalias cromossômicas, genitores portadores de alteração cromossômica, história anterior de anomalia cromossômica), procedimentos invasivos diagnósticos são indicados. “Eles fornecem a certeza sobre a presença ou ausência das anomalias cromossômicas, mas apresentam risco de abortamento”, explica Gustavo Foronda.

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